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[傳說中的酸梅嘴]

  

2011/10/12

今天嬰兒室又來電...(每次看到嬰兒室的來電號碼都很害怕)

通知說我家寶寶有"偽陽性法布瑞氏症",要回醫院抽血複檢!@@

 

寶寶出生時都要做一堆新生兒篩檢,其中有兩個罕見疾病項目,

龐貝氏症和法布瑞氏症,是自費項目但很便宜應該大家都會做吧!

不過我根本忘記這回事,聽到通知的當下嚇了一跳,

很慌張的問了一堆問題,護士強調是偽陽性所以要複檢,

先不要太擔心!

 

怎可能不擔心啊!!罕見疾病耶!!

電話講完我又忍不住流淚啦...(是不是剛生完都很愛哭啊??)

馬上上網爬文,查查法布瑞氏症到底是什麼鬼東西!

也第一時間報告Jason拔,他也查了一下,

發現蠻多人也是第一次驗出偽陽性,之後複驗就過了!

要我別擔心!

 

晚上到醫院抽血,護士說一個星期後檢查結果出來會通知,

天啊~又要等一個星期!

所幸,經過忐忑的一個多星期後,嬰兒室來電通知複檢結果正常!!

呼呼...心中大石終於放下!

養小孩真不容易,要操心的事好多,心臟要夠強啊~

難怪全天下父母都只求小孩健健康康長大就好了!

 

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[講完電話看著正在睡覺的小兔,心想這麼可愛的寶寶要是真有法布瑞氏症

該怎麼辦呀~~~] 

 

來....什麼是法布瑞氏症?

 

法布瑞氏症

病因學

由於負責製造α-半乳糖苷酵素(α-galactosidase , α-GAL)酵素的基因缺陷,導致一些脂質,尤其是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,堆積在全身許多細胞內的溶小體(lysosome)中。GL-3堆積於血管內皮細胞上時,容易傷害到週邊神經,此外還會造成心臟、腎臟、腦血管病變。法布瑞氏症造成之周邊神經病變,會引起四肢劇烈疼痛,為此患者還曾自以為是患了「痛痛病」。


遺傳模式

α-半乳糖甘酵素(α-GAL)的基因位於X染色體上,所以帶有此缺陷基因的男性必會發病。帶因的女性雖然還有一條正常的染色體,但因有缺陷的X染色體和另一條正常染色體的使用程度可能有所不同,使得部分的女性仍然會發病。許多的患者都有家族史,甚至有一家族中有數十人罹病的案例。

發生率

預估有1/40,000的男性罹患此症,而且無種族性差異;女性帶因者也可能發病。由於臨床症狀並沒有特異姓,澳洲從1986到1990年的研究中發現患者要到28.6歲才被診斷。

臨床上表徵

兒童期與青少年期
1.腳部或手部發生極度疼痛與不正常的感覺
2.像燒灼般的感覺
3.皮膚淺層出現淺層血管擴張之血管角質瘤(angiokeratomas)
4.出汗能力降低
5.眼睛角膜與晶狀體變得混濁而模糊不清 

壯年期
1.腎衰竭導致再發性高血壓
2.心臟功能也可能受損
3.腦血管病變


診斷

本症早期常被誤診為風濕疾病、關節炎、生長疼痛(growing pains)或是心因性疼痛,甚至被誤認為是裝病。 臨床診斷以家族史、兒童時期發燒、四肢疼痛、皮膚病變、特有的渦狀角膜濁斑,及組織檢體中之脂質細胞為基礎。確定診斷是分析血液或細胞的α-GAL酵素活性。

治療及預後

法布瑞氏症目前可以用酵素替代療法來治療。但是腎臟衰竭以後就沒有辦法回覆了。因為法布瑞氏症臨床診斷困難,許多病人診斷的時候都已經太晚了。

法布瑞氏症之新生兒篩檢

為了能夠及早診斷法布瑞氏症,目前可以在新生兒篩檢時,同時檢驗血片中之α-GAL酵素活性。大約有百分之0.5的新生兒會被要求再採一張血片,如果數值還是偏低才會被要求到醫院去做確認的診斷。由於法布瑞氏症並不會立即發病,篩檢確認後父母親並不需要慌張,只要注意小孩未來是否有出現腳部或手部的疼痛、出汗能力降低或血管角質瘤等症狀,並且定期作尿液及腎功能檢查。有症狀時再開始治療就可以。

提醒您:篩檢的敏感度並非100%,檢查結果會因為某些疾病有晚發作型、非典型、蛋白質攝取不足或是特殊飲食而有偽陰性的可能,如有健康上的問題,請諮詢相關的小兒科醫師。

參考資料
李明亮主編‧Metabolic Disorders Taiwan Experience 代謝性疾病-台灣經驗‧2004‧台北合記書局‧

 

[以上資料轉貼自: 台大醫院新生兒篩檢系統,更多新生兒篩檢相關資訊請參考該網站]   

 

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  • bobo
  • 媽媽。您好。請問當時妳小孩檢驗數值是多少。複檢又是多少